本网讯 4月5日，国际权威期刊《自然.通讯》（Nature Communications）在线发表了3003必赢官网计算学院王建新教授团队和美国克莱姆森大学罗峰教授、中山大学中山眼科中心肖传乐副研究员合作的最新研究成果“基于长读数的二倍体从头组装（De novo diploid genome assembly using long noisy reads）”。该论文提出了基于第三代测序数据的二倍体组装新方法，并开发了相应的软件PECAT。3003必赢官网聂藩、倪鹏为论文共同第一作者，3003必赢官网王建新教授为论文共同通讯作者，3003必赢官网为第一署名单位。本研究受国家重点研发计划、国家自然科学基金、湘江实验室揭榜挂帅项目等多个项目支持。
第三代测序技术（牛津纳米孔测序和PacBio单分子实时测序）的迅速发展产生了更长和更准确的读数，给基因组组装研究带来了新的机遇和挑战。对于二倍体组装来说，第三代读数依然含有较高的测序错误，组装算法很难将测序错误与单倍型差异信息区分，从而生成单倍型混合的组装结果，其含有大量的单倍型切换错误, 并且丢失了很大一部分遗传信息。
针对这一局限，王建新教授团队等在近日发表于 Nature Communications 的研究论文中，通过深入分析第三代长读数携带测序错误与单倍型差异特性的区别，提出了保留单倍型差异信息的长读数纠错算法，避免单倍型差异信息被当成测序错误被移除，保证了单倍型差异信息的一致性，其纠错读数的单倍型一致性可达到99.4%。在此基础上设计了基于局部单倍型聚类的二倍体组装算法，在第一轮组装中实现单倍型混合的组装结果。在第二轮组装中，将读数比对到混合组装结果上，识别读数携带的单核苷酸多态性（SNP）信息，通过局部聚类方式识别单倍型不一致的重叠关系，过滤不一致的重叠关系再次组装实现单倍型组装结果。在多个测试数据上，论文所提出方法PECAT获得了更连续的单倍型组装结果。其中，在纳米孔R9的公牛数据上，PECAT实现了单倍型几乎解决的组装结果。而在人类HG002样本纳米孔R10数据上，PECAT实现了单倍型连续性指标（phase block NG50）为59.4/58.0Mb 的组装结果。
PECAT组装算法框架图
一审：于涛 二审：邓皓迪 三审：李殷
